Onderzoek
Prenatale screening
Tijdens een van de eerste controles zijn wij verplicht jullie te informeren dat er onderzoek mogelijk is, dit wordt ook wel prenatale screening genoemd. Je mag zelf kiezen of je gebruik maakt van deze onderzoeken. Hieronder de verschillende onderzoeken;
Screening naar het Down-, Edwards- en Patausyndroom middels de NIPT
De NIPT (niet invasieve prenatale test) is een bloedtest. Hiermee kun je in je bloed laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat jouw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Dit kan vanaf 10 weken zwangerschap. De uitslag volgt binnen 10 dagen. De NIPT is gratis vanaf april 2023.
Down-, edwards- of patausyndroom zijn afwijkingen in het DNA, je wordt hiermee geboren. Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. De ernst van de beperking varieert per persoon en is niet van tevoren te bepalen. Van edwards- en patausyndroom weten we dat deze aandoeningen vaak zeer ernstig zijn en dat hierdoor de meeste kinderen overlijden tijdens de zwangerschap, geboorte of in het eerste levensjaar. Deze aandoeningen komen zelden voor, minder dan downsyndroom.
De NIPT kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden, dit worden nevenbevindingen genoemd.
Is de uitslag niet afwijkend dan is de kans op down-, edwards- of patausyndroom zeer klein (<1:1000). Er wordt dan geen vervolgonderzoek aangeboden. Is de uitslag wel afwijkend dan zal besproken worden welke opties tot vervolgonderzoek ingezet kunnen worden.
- Video over de NIPT | Prenatale en neonatale screeningen (pns.nl)
- De NIPT | Prenatale en neonatale screeningen (pns.nl)
- Folder De NIPT, 13 wekenecho en 20 wekenecho (pns.nl)
- Nevenbevindingen bij de NIPT | Prenatale en neonatale screeningen (pns.nl)
Onderzoek naar structurele afwijkingen bij de baby
- De 13 weken echo
- De 20 weken echo (het Structureel Echoscopisch Onderzoek)
De 20 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijk afwijkingen bij het kindje. De echoscopist kijkt bijvoorbeeld naar de schedel, het hart, de buik, de armen en benen en de wervelkolom. Ook wordt er gekeken naar de placenta en of het vruchtwater normaal is. Zwangere en hun partner mogen kiezen of ze deze echo wensen het is niet verplicht.
Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor het kindje betekend. Daarom wordt vervolgonderzoek aangeboden in het ziekenhuis/centrum voor prenatale diagnostiek. Vervolg onderzoek kan een geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO) zijn. Dit onderzoek lijkt op de 20 wekenecho maar is uitgebreider en wordt verricht door een gespecialiseerd echoscopist en/of gynaecoloog. Soms stelt de arts daarna voor om een vruchtwateronderzoek of bloedonderzoek in te zetten. Dit hangt af van de afwijkingen die gevonden zijn. Bij alle vervolgonderzoeken geldt dat je als zwangere zelf de keuze maakt of je deze onderzoeken wilt laten verrichten.
De echoscopist kan niet alle afwijkingen zien bij de 20 wekenecho. Dat betekend dat het kindje toch een afwijking kan hebben, ook al is de uitslag van de echo goed.
Voor meer informatie over de 20 wekenecho zie de volgende links:
- 20 wekenecho | Prenatale en neonatale screeningen (pns.nl)
- Video over de 13 wekenecho en 20 wekenecho | Prenatale en neonatale screeningen (pns.nl)
Vanaf 1 september 2021 kan iedere zwangere rond 13 weken (12+3 tot 14+3 weken) zwangerschap een 13 weken echo (Eerste Termijn Structureel Echoscopisch Onderzoek) laten maken.
De 13 weken echo lijkt erg op deze 20 weken echo. Ook bij deze echo wordt er gekeken naar lichamelijke afwijkingen bij het kindje, maar dan al bij de termijn van 13 weken. Bij deze termijn is natuurlijk nog niet zo veel zichtbaar als bij de 20 weken echo, maar ernstige lichamelijk afwijkingen kunnen soms al wel worden opgespoord.
Het kind is rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld dan bij de 20 wekenecho. Veel afwijkingen zijn nog niet te zien. Maar sommige, vaak ernstige afwijkingen wel. Die kunnen zo ernstig zijn dat het kindje tijdens of vlak na de zwangerschap overlijdt. De echoscopist kan niet alles zien. Als zij geen afwijkingen ziet, is dit geen garantie dat het kind gezond is.
Soms wordt er een afwijking die (ook) kan voorkomen bij een kind met een chromosoomafwijking (of een andere erfelijke aandoening) gezien. Hierbij is het belangrijk om te weten dat niet alle ernstige chromosoomafwijkingen gepaard gaan met afwijkingen die te zien zijn bij een 13 of 20 wekenecho. Als je je kindje wil laten onderzoeken of uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft, kies dan voor de NIPT(niet-invasieve prenatale test )
Een voordeel van de 13 weken echo kan zijn dat er eerder vervolgonderzoek kan worden ingezet als er afwijkingen worden gevonden bij de echo. In het meest verdrietige geval van ernstige afwijkingen heb je als ouders meer tijd om te bedenken wat je met de uitslagen van de onderzoeken kunt doen. Een nadeel van de echo kan zijn dat er onzekerheid ontstaat of er afwijkingen gezien zijn ja of nee. In dat geval zul je moeten wachten tot de 20 weken echo.
Het bepalen van het geslacht bij de 13 wekenecho is op basis van de Nederlandse regelgeving verboden. De 13 wekenecho is een medisch onderzoek. Het bepalen van het geslacht is niet het doel van deze echo, het staat niet in het protocol en valt niet onder de WBO (Wet op bevolkingsonderzoek)-vergunning.
Zwangeren kunnen zelf kiezen of zij de 13 weken echo willen laten maken: het is geen verplichting. Als je als zwangere de echo wel laat maken, doe je automatisch mee met een wetenschappelijke studie. Deze studie onderzoekt, onder andere, wat de voor- en nadelen van de 13 weken echo zijn.
Natuurlijk krijg je als zwangere uitgebreide informatie over de 13 weken echo van onze verloskundigen.
Hulp bij het maken van een keuze!
Via onderzoekvanmijnongeborenkind.nl kun je meer informatie vinden over de verschillende onderzoeken tijdens de zwangerschap. Ze hebben een keuzehulp, videomateriaal en informatie over de kosten, privacy, uitslagen en vervolgonderzoeken.
Het advies is deze informatie vast door te nemen voordat je bij ons komt op intake gesprek.
Onderzoek laten doen of toch niet?
Dat wij je moeten informeren wil niet zeggen dat je de onderzoeken ook moet doen, dit is je eigen keuze die je maakt. Het wil ook zeker niet zeggen dat het beter is deze onderzoeken te doen. De beste keuze is de keuze die je samen als aanstaande ouders maakt.
Wij zijn allen extra getraind om deze informatie goed en duidelijk te kunnen geven.
We zijn aangesloten bij de stichting prenatale screening Utrecht.